Определение 2 наиболее распространенных мутаций гена CFTR, вызывающих муковисцидоз
Working Time
- Mon-Thu 08:00 — 20:00
Friday 07:00 — 22:00
Saturday 08:00 — 18:00
Contact Info
- Phone: 1-800-267-0000 1-800-267-0001
Ask the Experts
В каком случае надо делать?
● ТЕСТИРОВАНИЕ ДОНОРОВ
● СЛУЧАЙ МУКОВИСЦИДОЗА В СЕМЬЕ
● МУЖСКОЕ БЕСПЛОДИЕ (отсутствие семявыносящих протоков)
*Описание: *
Муковисцидоз (кистозный фиброз) вызывают генетические изменения в гене CFTR. Этот ген обеспечивает синтез белков-регуляторов трансмембранной проводимости муковисцидоза (CFTR). Эти белки контролируют баланс соли и воды в легких и других тканях. У всех людей есть две копии гена CFTR. Обе копии этого гена должны быть изменены, чтобы вызвать муковисцидоз.
Выявлено более 1700 мутаций гена CFTR.
С помощью этого метода можно исключить два варианта гена CFTR, которые являются наиболее частыми аллелями, вызывающими муковисцидоз в популяции Северной Европы.
Материал: кровь или слюна.
Правила: анализ можно сдать в Генетическом центре клиники iVF Riga: ул. Заля, 1, 2-й этаж. Запись: +371 67111117 или заказать комплект для сдачи слюны отдаленно www.ivfriga-online.lv